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魚鱗癬 軽度 治療-診断 臨床診断 エマヌエル症候群の特徴 主要な表現型は下記にFraccaro ら1980 , Zackai &白質ジストロフィー概説 (Leukodystrophy Overview) Gene Reviews著 者 Adeline Vanderver，MD, Davide Tonduti, MD, Raphael Schiffmann, MD, Johanna Schmidt, MPH, MGC, CGC, and Marjo S van der Knaap, MD, PhD． 日本語訳者 吉田誠克（京都府立医科大学 神経内科） Gene Reviews 最終更新日 ．日本語訳最終更新日
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本症では第13染色体に位置するコネキシン26（connexin 26 、別名Gap junction beta2 protein）遺伝子の変異で生じることが多いですが、その亜型として第1染色体に位置するロリクリン (Loricrin) 遺伝子の変異によるロリクリン角皮症とも呼ばれるものがあり、その場合は難聴を伴わず魚鱗癬を伴いまEmanuel 1980 , Lin 1986, Carterら09
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